3 мая 2024 , 18:59

Nature: обнаружена новая мутация SBS40b, провоцирующая рак почки

Согласно результатам масштабного международного исследования, проведенного авторитетной командой ученых из Института Wellcome Sanger, в геноме пациентов со светлоклеточным раком почки была обнаружена ранее неизвестная науке генетическая мутация SBS40b, существенно повышающая риск развития данного онкологического заболевания. Примечательно, что наиболее высокая распространенность этой мутации отмечается среди жителей Литвы и Чехии в сравнении с другими странами.

В рамках научной работы, опубликованной в журнале Nature, были проанализированы генетические данные 962 пациентов со светлоклеточным раком почки, являющимися представителями 11 государств мира. Ученые стремились выяснить причины более высокой частоты встречаемости рака почек среди населения центральной и северной Европы.

Генетический анализ биоматериала продемонстрировал наличие в геномах участников из Литвы и Чехии отчетливого паттерна мутаций, в том числе ранее неизвестной науке SBS40b. При этом средняя мутационная нагрузка, ассоциированная с данным типом мутаций, была максимальной именно у граждан этих двух стран.

В настоящее время исследователи не могут с уверенностью назвать первопричину возникновения мутации SBS40b. Вместе с тем, они выдвигают предположение, что ее появление может быть связано с неустановленными факторами окружающей среды. Дальнейшее изучение данного вопроса, несомненно, имеет важное значение для разработки эффективных методов профилактики и лечения светлоклеточного рака почки.

Следует отметить, что открытие генетической предрасположенности к развитию столь опасного онкологического заболевания у жителей отдельных регионов Европы является значимым научным достижением, способным в перспективе улучшить диагностику и прогноз течения данной патологии.

Автор: Елена Маслова

Народная дипломатия: политика и общество