Британские и норвежские учёные обнаружили ранее неизвестную мутацию в гене NUDCD3, которая может привести к развитию тяжёлой формы синдрома Оменна — одной из разновидностей тяжёлого комбинированного иммунодефицита.
Синдром Оменна — это генетическое заболевание, при котором нарушается выработка В-клеток и Т-клеток в организме. Из-за этого люди с таким диагнозом становятся очень уязвимыми к инфекциям и нуждаются в постоянном пребывании в стерильной среде. Без лечения носители этого синдрома обычно умирают в первый год жизни.
Открытие новой мутации позволит врачам быстрее выявлять синдром Оменна и предоставлять необходимую помощь его носителям. Исследователи обнаружили, что у пациентов с синдромом Оменна отсутствуют мутации в генах RAG1 и RAG2, но есть «опечатка» в структуре гена NUDCD3.
Эта точечная мутация нарушает процесс формирования антител в В-клетках и антиген-рецепторов в Т-клетках, что приводит к полному исчезновению В-клеток и серьёзным сбоям в формировании Т-клеток.
Понимание этой мутации может помочь улучшить раннюю диагностику синдрома Оменна и разработать новые методы лечения этого заболевания.
Автор: Александр Шепелев
