Неврологи из Медицинского института Джона Хопкинса наконец-то разгадали загадку, которая занимала учёных на протяжении 30 лет. Они исследовали врождённую стационарную ночную слепоту (CSNB), которая вызывает плохое зрение при слабом освещении.
Учёные использовали генетически модифицированных мышей, чтобы понять, как мутация в гене светочувствительного белка родопсина приводит к этому заболеванию. Исследование было опубликовано в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.
Оказалось, что мутация G90D в родопсине вызывает необычный фоновый электрический «шум». Этот шум портит палочки глаза — клетки, отвечающие за ночное зрение. Именно это и приводит к CSNB.
В исследовании, которое провели под руководством Кинг-Вай Яу и Зуинга Чаи, использовалась модель низкого уровня экспрессии родопсина G90D у мышей. Благодаря этому команда смогла определить высокочастотную и низкоамплитудную электрическую активность как основной фактор, вызывающий ночную слепоту.
Интересно, что хотя мутация G90D также вызывает спонтанную тепловую изомеризацию, этот тип электрической активности не оказывает существенного влияния на функцию палочек. Полученные результаты указывают на новые цели для терапевтических вмешательств и открывают путь для дальнейших исследований других мутаций родопсина, связанных с ночной слепотой.
Автор: Денис Суслов
