Генетики обнаружили точечные мутации в некодирующей части гена RNU4-2. Эти мутации связаны с ранее неизвестной формой умственной отсталости, от которой страдают несколько десятков тысяч человек по всему миру.
Исследование проводилось с целью поиска редких вариаций в структуре некодирующей части ДНК человека, которые могут быть связаны с нарушениями развития нервной системы.
Для этого учёные изучили структуру более 41 тысячи подобных участков в геноме пяти с половиной тысяч носителей умственной отсталости неясной природы и сорока шести тысяч здоровых жителей Великобритании.
Оказалось, что появление мутаций в гене RNU4-2 приводит к серьёзным сбоям в процессе альтернативного сплайсинга. Это вызывает микроцефалию (уменьшение размеров черепа), карликовость и тяжёлые нарушения умственного развития у носителей этих вариаций гена.
Общее число носителей этих вариаций гена RNU4-2 составляет несколько десятков тысяч человек. Это делает эту форму умственной отсталости второй по распространённости после синдрома Ретта.
Открытие поможет врачам быстрее и точнее диагностировать подобные нарушения умственного развития.
Автор: Елена Маслова
