Якутия, обширный и уникальный регион Российской Федерации, столкнулась с тревожной тенденцией в сфере здравоохранения: за последнюю пятилетку в республике зарегистрировано 33 случая рождения детей с врожденной аномалией, известной как полидактилия. Данный порок развития, характеризующийся наличием дополнительных пальцев на конечностях, вызывает серьезную обеспокоенность медицинского сообщества и требует тщательного изучения и принятия соответствующих мер.
Согласно информации, предоставленной медико-генетическим центром РБ № 1 — НЦМ Якутии, одним из ключевых факторов, способствующих возникновению полидактилии, является наследственность. Это означает, что аномалия может передаваться от родителей к детям, даже если у самих родителей внешние проявления отсутствуют. Данный факт подчеркивает важность генетического консультирования для семей, в которых имеются случаи полидактилии, с целью оценки рисков и принятия информированных решений.
Заведующая медико-генетическим центром РБ № 1 — НЦМ Айталина Сухомясова в своем интервью ЯСИА подчеркнула вариабельность клинических проявлений полидактилии. Спектр аномалий может варьировать от наличия дополнительного ногтя или небольшого кожного придатка до полноценного в морфологическом отношении пальца, обладающего развитыми сухожилиями, сосудами и нервами. Эта информация свидетельствует о сложности и многогранности данного порока развития, требующего индивидуального подхода в каждом конкретном случае.
Важно отметить, что полидактилия может встречаться как изолированная аномалия, не сопровождающаяся другими патологиями, так и быть симптомом более серьезных генетических синдромов, таких как синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), выявляемый уже в пренатальном периоде. Это подчеркивает необходимость комплексной диагностики и мультидисциплинарного подхода к ведению пациентов с полидактилией.
Основным методом лечения полидактилии является хирургическая коррекция, направленная на удаление дополнительных пальцев и восстановление нормальной анатомии конечностей. Однако, учитывая потенциальную наследственную природу аномалии, специалисты настоятельно рекомендуют семьям, в которых имеются случаи полидактилии, пройти консультацию у генетика для оценки рисков и получения необходимых рекомендаций.
Несмотря на тревожную статистику, медико-генетический центр НЦМ Якутии сообщает, что показатели заболеваемости полидактилией в регионе не превышают среднероссийские значения. Тем не менее, каждый случай рождения ребенка с данной аномалией требует пристального внимания и индивидуального подхода со стороны медицинских специалистов и семьи.
